Exame Genético

O exame ou teste genético envolve a análise de múltiplos genes para determinar o risco de desenvolver doenças hereditárias, que são os polimorfismos nos cromossomos, proteínas ou genes de um indivíduo. Essas alterações podem ser benéficas, nocivas ou neutras (não produzem nenhum efeito). Os resultados desses testes não confirmam ou excluem uma condição genética suspeita, apenas ajudam a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença genética.

Painéis

Diferenciais dos Testes de DNA da GENEXIA:

1. Cobertura Genética Sem Precedentes: A GENEXIA destaca-se por analisar uma quantidade significativamente maior de genes do que qualquer outra empresa do mercado. Isso porque a Genéxia é a ponte entre a Trancepta. Multinacional robusta, com sede em Israel, em análises de DNA.

Enquanto os testes do mercado se limitam a cerca de 200 genes, a GENEXIA examina impressionantes 26.617 mil genes, oferecendo uma visão incomparavelmente mais detalhada da genética de cada paciente.

2. Tecnologia Superior com a Parceria Transeptal: Nosso compromisso com a precisão é evidenciado pela adoção da técnica de GBS - Genotyping By Sequencing. Esta metodologia, altamente avançada, garante uma análise genética de ponta e com precisão ímpar.

3. Coleta Simples e Não Invasiva: Nosso método de coleta de amostras é projetado para ser não invasivo, proporcionando uma experiência livre de desconfortos para os pacientes.

4. Além dos Dados, Vemos Histórias: Por trás de cada teste, a GENEXIA enxerga um indivíduo com sua história única. Nosso foco não reside apenas nos dados brutos, mas no impacto real e profundo que esses insights genéticos têm na saúde e bem-estar dos pacientes.

5. Interpretação Clínica Relevante: Os relatórios da GENEXIA são práticos, fáceis de serem interpretados pelos profissionais de saúde, traduzindo complexidades genéticas em informações de fácil compreensão e aplicação clínica.

O que você vai encontrar nesses painéis?

Metabolismo das diferentes vitaminas

As vitaminas são compostos orgânicos que o corpo não consegue sintetizar (com algumas exceções). São necessários em pequenas quantidades e são essenciais para manter um metabolismo adequado.

Com base em suas propriedades de solubilidade em água e gorduras, são classificadas em vitaminas hidrossolúveis e lipossolúveis. O grupo de vitaminas hidrossolúveis é formado pela vitamina C e pelas vitaminas do complexo B. O grupo de vitaminas lipossolúveis é formado pelas vitaminas D, E, A e K.

As variações genéticas podem influenciar os efeitos das vitaminas no organismo porque muitos genes afetam como as vitaminas são absorvidas, utilizadas e eliminadas. Certos polimorfismos (também chamados de SNPs – do inglês, single nucleotide polimorphism) têm sido associados à diminuição da disponibilidade das vitaminas e, em alguns casos, à sua deficiência.

Nesse painel, você encontrará informações sobre os polimorfismos genéticos que podem impactar na absorção, metabolismo e biodisponibilidade das vitaminas, onde portadores de polimorfismos podem necessitar de maior ingestão ou suplementação.

Metabolismo dos diferentes
minerais

Os minerais são elementos inorgânicos (geralmente um metal), que no organismo humano, estão combinados com constituintes orgânicos, como enzimas, hormônios, proteínas e, principalmente, aminoácidos. São nutrientes importantes para o funcionamento do organismo, auxiliando na manutenção de ossos e músculos, assim como da atividade adequada dos sistemas nervoso, cardiovascular e imunológico.

São nutricionalmente classificados em macrominerais e microminerais. Os macrominerais precisam ser ingeridos em maior quantidade, acima de 100 miligramas por dia. Nesse grupo encontram-se, por exemplo, cálcio, fósforo e potássio, elementos importantes para fortalecimento e formação dos ossos, regulação e produção de secreções.

Os microminerais são aqueles que precisam ser consumidos em pequenas quantidades, inferior a 100 miligramas por dia. Nesse grupo podemos citar ferro, zinco e selênio, essenciais para manutenção do sistema imune e preservação das estruturas celulares por meio de ação antioxidante.

Os minerais não podem ser sintetizados pelo corpo humano, por isso há necessidade de consumi-los através de alimentos fontes ou suplementos. As variações genéticas podem influenciar os efeitos dos minerais no organismo porque muitos genes afetam como eles são absorvidos e utilizados, podendo levar à sua deficiência ou redução da sua ação.

Nesse painel, você encontrará informações sobre os polimorfismos genéticos que podem impactar na absorção, metabolismo e biodisponibilidade dos minerais, onde portadores de polimorfismos podem necessitar de maior ingestão ou suplementação.

Benefícios do consumo de aminoácidos

Os aminoácidos são moléculas que se combinam para formar proteínas. Quando as proteínas da alimentação são digeridas e metabolizadas, o resultado são os aminoácidos. O corpo humano então utiliza esses aminoácidos para produzir novas proteínas cujas principais funções são: atuar na formação de músculos e tecidos, nas sínteses de enzimas, hormônios e anticorpos, no transporte de substâncias (por exemplo, nutrientes), catalisar reações químicas e compor os fluidos corporais.

Os aminoácidos são classificados em três grupos principais:

Aminoácidos essenciais: não podem ser produzidos pelo organismo, por isso precisam ser consumidos através da alimentação ou suplementação. Os aminoácidos essenciais são: Histidina, Isoleucina, Leucina, Valina, Lisina, Metionina, Fenilalanina, Treonina e Triptofano.

• Aminoácidos não essenciais: são aqueles que o organismo consegue produzir a partir de outros aminoácidos. Os aminoácidos não essenciais incluem: Alanina, Arginina, Asparagina, Cisteína, Glutamina, Glicina, Ornitina, Prolina, Taurina, Serina e Tirosina.

• Aminoácidos condicionalmente essenciais: geralmente não são essenciais, exceto em momentos de doença e estresse. São eles: Arginina, Cisteína, Glutamina, Tirosina, Glicina, Prolina e Serina.

Outros aminoácidos que não se encaixam nas categorias acima, mas que tem funções importantes no organismo são: Teanina e Homoarginina.

Polimorfismos genéticos podem alterar o metabolismo e a utilização dos aminoácidos pelo organismo, podendo levar à sua deficiência ou redução da sua ação impactando, ainda, em estados patológicos.

Nesse painel, você encontrará informações sobre polimorfismos genéticos que podem se beneficiar de uma maior ingestão ou da suplementação de algum aminoácido. Assim como, as indicações de suplementação, como suplementar (doses recomendadas, interações medicamentosas, possíveis efeitos adversos e contraindicações) e as principais fontes alimentares de cada aminoácido com seu requerimento diário estimado.

Benefícios do consumo de compostos bioativos

Os compostos bioativos dos alimentos (CBA) são substâncias que estão presentes em pequenas quantidades nos alimentos e não têm funções essenciais como os nutrientes, ou seja, sua falta não acarreta uma deficiência ou uma doença.

Os estudos científicos mostram que esses compostos exercem diferentes ações biológicas benéficas, que podem associar-se à promoção da saúde, aumento do bem estar e menor incidência de doenças.

As vantagens à saúde do consumo de frutas, hortaliças, cereais, legumes e grãos têm sido atribuídas ao fato desses alimentos apresentarem, além dos nutrientes essenciais, os chamados CBA.

Suas propriedades funcionais estão associadas, principalmente, a ações anti-inflamatória, antioxidante, imunomoduladoras e de equilíbrio hormonal, colaborando para o bom funcionamento do organismo. Por existirem na natureza em grande número, com ampla variação em estrutura química, são divididos em diversas classes, sendo os polifenóis, carotenoides e glicosinolatos, os três grandes grupos de CBA presentes na alimentação humana habitual.

Nesse painel, você encontrará informações sobre polimorfismos genéticos que podem se beneficiar de uma maior ingestão ou da suplementação de CBA. Assim como, as indicações de suplementação, como suplementar e as principais fontes alimentares de cada composto.

Como é feito a entrega

Fazemos a entrega via Sedex

Após o pagamento do exame, enviamos por correio SEDEX o kit de coleta para o endereço do paciente se solicitado. Recebendo, pode realizar a coleta e nos enviar novamente pelo correio com o envelope de retorno e o código reverso.

A coleta é com o swab(cotonete) por esfregaço, vai passar no interior da boca na bochecha em torno de 20 a 30 x para coletar as células da mucosa, depois colocar no tubo. Não é necessário estar em jejum, o ideal é que esteja de 30 a 40min sem comer e sem escovar os dentes para não ter resíduos.

Instruções de como coletar o seu DNA

IMPORTANTE!

1) Este procedimento deve ser feito:
- Pelo próprio cliente, ou
- Profissional da saúde, Familiar ou Auxiliar que neste caso deverá estar usando luvas e máscara.
- É muito importante não falar no momento em que o swab estiver exposto, para que saliva de outros não interfiram na coleta.

2) O paciente deverá estar com a boca limpa. Recomendamos que realize bochecho com água antes de iniciar a coleta.

3) Caso o swab aberto caia no chão, descarte-o e utilize um novo swab.

1

Cuidadosamente gire a tampa para romper o lacre

2

Prepara-se para a coleta, sem tocar no swab com os dedos.

3

Passe cuidadosamente dentro da boca, do lado de dentro da bochecha por pelo menos 20 vezes de cada lado.

4

Coloque o swab de volta na tampa e feche-a bem. Mantenha em temperatura ambiente.